13トリソミー(染色体異常）

１３トリソミー（バトゥー症候群）染色体異常

１３トリソミー(染色体異常）について知識が無かった私は、障害を持って生まれた命は、家族を苦しめ一家に不幸をもたらす存在だと思っていました。もしお腹の赤ちゃんに障害が見つかり目が見えない、耳が聞こえない、自力でミルクを飲むこともできなかったとしたら・・私は、目の前が真っ暗になり現実を受け入れることは難しいのではないかと思っていました。

そして障害によっては、在宅介護（看護）や短命である事実を受け入れなければいけないのです。手術で治る部分もありますが、先天性障害の多くは、現代の医学では治りません。

ダウン症（21トリソミー）より症状が重い13トリソミー、18トリソミー

13トリソミーや18トリソミーの赤ちゃんは21トリソミー（ダウン症）の赤ちゃんと比べて障害が重く、1歳以降も生き続けられるのは1割り程度。
2万人のうちの一人、1万5000人のうちの一人、8000人に一人、3000人のうちの一人と言われても自分が当事者になるなんて想像していません。誰の身に起こっても不思議ではありません。そして35歳以上の高齢出産はリスクが高いこともはじめて知りました。

13トリソミー（バトゥー症候群）	生後１ヶ月以内に半数以上が、お空に旅立ちます。生まれてくる5000人～15000人に一人の割合
18トリソミー（エドワード症候群）	生まれてくる８０００人に 1 人の割合
21トリソミー（ダウン症候群）	生まれてくる３０００人に 1 人の割合

医療従事者の目線から書かれた1冊運命の子トリソミー [ 松永正訓 ]を読みました。読んでも自分自身の答えが見つかるわけではありません。本に登場する朝陽君のお父さんは、朝陽くんのお誕生日を機にネット検索をしないようになったそうです。理由は、「知識としてでなく、実在する人間として目の前にいる」からです。親として、目の前にいる子どもを育てている・・お父様の言葉が、この本のすべてです。ネット情報で、ネガティブな感情になり命を選別すべきでは、無いと思いました。分からないことや知らないことには、不安や恐怖がつきまといますが、ただ１ついえることは、かけがえのない命に障害のあるなしは無関係ということです。

しかし自分に置き換えても心のどこかで、目をそむけてしまう自分がいます。当事者のご家族でないと分からない感情がありますが、新型出生前診断について深く考えさせられました。

13トリソミー（パトウ症候群）とは？

ダウン症には２１トリソミーという別名があります。２１番目の染色体異常をあらわしています。１８トリソミー（エドワード症候群）は、１８番目の染色体異常。そして１３トリソミーは、１３番目の染色体異常をあらわしています。

13トリソミーは、パトウ症候群やDトリソミーと呼ばれており、多指、単眼症、口蓋裂、口唇裂、高口蓋、頭蓋骨部分欠損、頭皮部分欠損、小頭症、などの脳奇形がみられ精神遅滞も重度です。出産にいたるのは、4％ほどで96％は死産か流産。出生しても生後1ヶ月以内に80％が死亡し平均生存率は12.5日。母親の年齢が高いほど発症リスクが高まります。

両親に原因があるわけではなく誰でもどんな夫婦でも、１３トリソミーＰＡＴＡＵ(パトウ症候群）は、起こり得ることです。大半の両親は、妊娠中１３トリソミーを知った瞬間、「ショックだった」「絶望感」「恐怖」「元気に産んであげられなかった自分にたいして」「自分のとこはそうならないと思っていた自分を呪いたい」と自分に腹を立てたり自責の念にとらわれたり悩みを相談できずに孤立する母親も多いようです。

染色体異常トリソミー

染色体異常（トリソミー）には、１トリソミー２トリソミー、３トリソミー、４トリソミー、５トリソミー、６トリソミー、７トリソミー、８トリソミー、９トリソミー１０トリソミー、１１トリソミー、１２トリソミー、１３トリソミー、１４トリソミー・１５番長腕トリソミーの症例もあります。トリソミーとは、１本多く染色体があることを意味します。

１３トリソミーは、１３番目の染色体異常です。生まれた赤ちゃんには、心臓の奇形や脳の障害が見られます。うまれて1週間9割が1年以内にお空に旅立ちます。だから今、今日、明日という毎日が「命とのたたかい」です。13トリソミーで生を受けたお子様の成長を綴ったブログを読ませていただきましたが障害を持って生まれた子は、健常の子を愛おしむ親の気持ちには変わりがありません。健常者の子を持っていると「カワイソウ」「気の毒」「大変そう」という思いにかられますが、何をもって不幸や幸せを決めるのか、まw理がとやかく言う必要はないのです。

新型出生前診断によってこの世に生を受ける前に命の選別をされる赤ちゃんもいます。短命だから、重度の障害だから、不幸と同義語ではありません。生まれてこないほうが良い命なんて無いですし。中絶したとしても苦しんでその選択が良かったのか悪いのか永遠に正解なんて見つからないと思うのです。

子ども（赤ちゃん）によって障害の状況が違います。体温調整がうまくできない子泣くと心臓発作を起こしてしまう子口から物を食べられない子成長しても歩くことができない、知能の発達遅滞が見られる子・・治らないこと・・そして生まれたその日から生きることと戦わなければいけない子、いろいろです。22週前にわかった場合、95％が中絶という選択をしています。

13トリソミー(パトウ症候群）のブログ

健康な赤ちゃんを授かった私とは、くらべものにならないくらい壮絶な育児・・産まれた日から「明日は、峠」といわれながら親も子も毎日いっしょに戦っています。１日でも長く一緒にいたいずっと一緒と願うのは、障害のあるなしにかかわらずどんな親も抱く感情です。重い障害を抱えながら、体全体で必死に生きようとする命に生まれてきてくれてありがとうと感謝する家族の声を読みながら産む産まないの選択肢は、家族の考え方によって決まるし誰も何もいえないことです。喜怒哀楽に一喜一憂する親としての感情は、まったく同じなのです。その子が、存在していることで得られるしあわせ、親としてその子を愛するキモチや愛情は、注ぐ愛情は、変わらないんだとうことが今回私が少しだけ理解できたことでした。（それまでは、可哀相な子という思いしかなかったし漠然と家族が大変という気持ちしかありませんでした。

母体が高齢だと染色体異常のリスクは、高くなります。そのため出生前に検査を受けて中絶するという選択肢もあるけれど産まれた命には、言葉で書ききれないほどのきらめきや尊さがあります。実際に生まれる前に障害があるからと決めつけられて命を選ぶという考えが正しい正しくないとは一概には、言えません。１３トリソミーの赤ちゃんを出産され育てていらっしゃる方のブログを読ませていただきました。13トリソミーであっても18トリソミーであっても子どもがいとしいこの子で良かった産まれてきてくれてありがとう・・あなたの生きてる毎日が幸せ。親に幸せをもたらさない命なんてないと思いました。

18トリソミーはるの

「18トリソミー　はるの」の著者は宇井千穂さんの職業は、お医者さま。旦那さま（パパ）も奥様（ママ）共にお医者さんです。39歳から不妊治療をはじめて、42歳のときにKLCに転院。KLCは、不妊治療最後の駆け込み寺と呼ばれている加藤レディースクリニックで念願の赤ちゃんを授かります。

しかし妊娠中お腹の赤ちゃんに18トリソミーの疑いがあることを告げられ遺伝子検査を受けることになります。検査の結果18トリソミーであることが判明したものの「もし羊水検査をしていたら？」でも「この子は強い子、運の良い子」18トリソミーは弱いんじゃなくて強いと自身を奮い立たせるような文面に感動させられました。

患者の家族であり我が子を心配する母である自分が投げかけた言葉が、医療従事者だからこそ「扱いにくい患者の家族」と思われたんじゃないか？後悔するくだり・・いたたまれない気持ちになりました。

お父様とお母様は皮膚科と内科なので婦人科や小児科の専門ではありません。そして職業としての知識はあるからこそ「どうして？」という思いもあっただろうし夫婦が選択していく様々な問題にも真っ直ぐに立ち向かっておられます。

早産で出産したはるのちゃんは、超低出生体重で先天性染色体異常（１８トリソミー）だったために入院中も鎮静で眠らせるかdo not resuscitate（尊厳死）という選択肢もつきつけられたようです。本を読みながら障害がある無しにかかわらず、生まれた我が子は愛おしく、たった15ヶ月の命だったかもしれないけれど、強くたくましく優しいお母様お父様に愛されてお空に旅立つ日まではるのちゃんは、とても幸福だったんだろうなと思わずにはいられませんでした。